A pequena Elis Lima Carneiro, que enfrentava a síndrome de Hutchinson-Gilford, popularmente conhecida como progéria, faleceu na última quarta-feira (30), em Boa Vista, Roraima. Aos cinco anos de idade, a menina, que era irmã gêmea de Eloá, não resistiu a uma infecção pulmonar generalizada, conforme comunicado oficial divulgado por seu irmão, Guilherme Lago, nas redes sociais.

Entenda a natureza da síndrome de Hutchinson-Gilford

A progéria é uma condição genética de extrema raridade que impacta profundamente o funcionamento celular do organismo. A patologia é desencadeada, em grande parte dos casos, por uma mutação no gene LMNA, responsável pela síntese de uma proteína essencial para a integridade estrutural das células. Quando essa mutação ocorre, o corpo passa a produzir a progerina, uma proteína anormal que se acumula e acelera processos degenerativos associados ao envelhecimento precoce.

Diferente de condições hereditárias comuns, a alteração genética na progéria ocorre de forma espontânea. Dados da Progeria Research Foundation indicam que a incidência é global, com aproximadamente 400 crianças vivendo com o diagnóstico ao redor do mundo. A condição não possui cura, exigindo um acompanhamento multidisciplinar rigoroso para o manejo dos sintomas.

Manifestações clínicas e o desenvolvimento infantil

Embora os bebês nasçam com aparência saudável, os primeiros sinais da síndrome costumam manifestar-se nos dois anos iniciais de vida. A desaceleração do crescimento e alterações na composição corporal são os indicativos primários. Com o passar do tempo, as crianças apresentam baixa estatura, dificuldade em ganhar peso, perda de cabelo e um afinamento característico da pele.

O quadro clínico também inclui mudanças no formato do rosto, com olhos proeminentes e queixo pequeno, além de rigidez articular e problemas ósseos. É fundamental ressaltar que, apesar das limitações físicas, o desenvolvimento cognitivo e social dessas crianças permanece preservado, permitindo que mantenham capacidades intelectuais plenamente compatíveis com sua faixa etária.

Riscos cardiovasculares e o diagnóstico precoce

O maior desafio clínico para pacientes com progéria reside no sistema cardiovascular. A doença acelera a aterosclerose, processo que causa o endurecimento e estreitamento das artérias. Esse comprometimento vascular eleva drasticamente o risco de infarto e acidente vascular cerebral (AVC), que figuram como as causas mais frequentes de óbito entre os diagnosticados.

No caso de Elis e Eloá, o diagnóstico foi confirmado em dezembro de 2022, após a família notar sinais evidentes da condição a partir dos nove meses de vida. O diagnóstico precoce, realizado por meio de testes genéticos, é a ferramenta mais eficaz para organizar o suporte médico necessário e tentar mitigar as complicações decorrentes da progressão da síndrome.